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Síndrome de Patau o trisomía 13

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Por lo general se debe a una trisomía independiente con un cromosoma 13 extra, en lugar del par habitual, en todas las células.
Una translocación cromosómica desequilibrada también puede ocurrir - comúnmente, una translocación Robertsoniana, en la cual una copia adicional del cromosoma 13 se une a otro cromosoma.
También puede haber variaciones de mosaico en las que algunas células son normales con 46 cromosomas y otras tienen el cromosoma extra. Los bebés con variaciones de mosaico tienden a ser menos severamente afectados.

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